Более 95 тысяч детей обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга, начавшего 1 января 2023 года.
По результатам тестирования около тысячи новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний и пройдут более углубленное обследование для подтверждающей диагностики, сообщили в Минздраве России.
У 13 младенцев врожденные и наследственные заболевания уже подтверждены, в том числе диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) поставлен двум новорожденным, у четырех установлен первичный иммунодефицит, еще у семи - наследственные болезни обмена.
Девочка со СМА, родившаяся 1 января 2023 года в Кургане, уже включена в списки фонда "Круг добра" для обеспечения необходимой дорогостоящей лекарственной терапией.
Справка
Программа расширенного неонатального скрининга, стартовавшая 1 января 2023 года, обеспечивает обследование всех новорожденных более чем на 40 редких заболеваний - вне зависимости от региона и медучреждения, где они появляются на свет. Цель программы - диагностировать врожденные и наследственные заболевания на раннем этапе, еще до появления клинических симптомов. Такой подход в совокупности с обеспечением эффективного лечения дает возможность спасать детей, которые ранее были обречены на тяжелое заболевание, инвалидизацию и преждевременную смерть.